WWW.TOCZEN.PL

[mamuśka]

jeżeli Ktoś ma wiedzę na temat występowania predyspozycji rodzinnych w kolagenozach i pokrewnych chorobach tkanki łącznej jak np.zzsk.GPP lub zespół Morfana to bardzo proszę o podzielenie się wiadomościami-dziękuję z góry-mamuśka.

_________________
niepoprawna optymistka

[nenya]

Predyspozycje rodzinne/genetyczne prawdopodobnie występują w chorobach autoimmunologicznych (w tym w toczniu), chociaż chyba nie jest to zagadnienie rozpoznane do końca, a już zdecydowanie nie jest proste dla laików czyli pacjentów....

W każdym razie jedyny dostępny na rynku elementarz o toczniu "toczeń choroba podstępna" głosi:

Czy toczeń jest chorobą dziedziczną?

Nie ma wątpliwości co do tego, że toczeń może być w pewien sposób dziedziczony, chociaż nie jest on uważany za chorobę genetyczną w sensie klasycznym. Krewni osoby z toczniem mają 5 do 12 razy większą skłonność do zachorowania, niż członkowie rodzin zdrowych. Mówi się o genetycznej predyspozycji do zachorowania na toczeń. Członkowie takiej rodziny posiadają zwykle specyficzne geny należące do tzw genów odpowiedzi immunologicznej, odpowiedzialne za wiele procesów towarzyszących toczniowi (wytwarzanie przeciwciał anty–DNA, anty–Sm czy anty–RNP, przyp. tłum), które predysponują ich do zachorowania. Geny odpowiedzi immunologicznej mogą być zidentyfikowane, choć to bardzo długie i kosztowne badanie nie jest rutynowo dostępne. W stosunku do osób posiadających stosowne geny odpowiedzi immunologicznej mówi się o tak zwanym względnym ryzyku choroby. Znaczy to tyle, że o tym, czy dana osoba zachoruje na toczeń, decyduje nie tylko obecność tych genów, lecz jeszcze wiele innych czynników i procesów. Względne ryzyko jest wyższe dla pewnych ras.
----------------------------------

Ponadto, znalazłam jeszcze ciekawy artykuł pt. DIAGNOSTYKA CHORÓB AUTOIMMUNIZACYJNYCH UKŁADOWYCH i tam można przeczytać, że jednym z czynników etiologicznych tych chorób jest
predyspozycja genetyczna – obserwuje się częstsze występowanie chorób dla określonych haplotypów HLA klasy I i II: A1, B8, B27, DR1, DR2, DR3, DR4, DR7, DQw1, DQw2, DQ3, DQw6, DQw7, DQw8;

więc wygląda na to, że coś w tym jest i badania polimorfizmów genetycznych mogą pokazać pewne zależności związane z ryzykiem zachorowania na niektóre choroby:
wiadomo, że antygeny HLA DR3 i DR4 zostały zidentyfikowane jako czynniki ryzyka w autoimmunologicznych chorobach wątroby, a bywa obserwowany również w takich stanach jak autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, RZS czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego kiedy to obserwuje się częściej fenotyp DR4.

mówi się jednak tylko o "czynniku ryzyka", "podatnośći" lub "oporności" wynikającej z takiego a nie innego polimorfizmu układu genów.

PS. ale właśnie występujesz już jako uczestnik! jesteś zalogowana i licznik postów bije, widoczny jest twój profil i wszystko gra. słowem - udało się.
pozdrawiam.

[kasia25]

Droga Mamuśko,
niestety coś musi siedzieć genetycznie w naszych organizmach... moja mama w młodości rozpoznanie GPP, w tej chwili diagnoza nowocześniejsza nieco RZS seronegatywny... a ja toczeń choć, tak do końca nie wiadomo co to za choróbsko... dziwne przeciwciała, dziwny przebieg, niestandardowe kryterium...
pozdrawiam

[mamuśka]

Kocchane moje DZIEWCZYNY-Córeczki!Dzięki za odpowiedzi wszelkie i te b. rozbudowane Nenya-jesteś niesamowita-skąd tyle czasu i ochoty?jak i pozostałym uczestnikom!Nie chcę niczego demonizować tematu i siać wątpliwości wśród chorujacych i ich rodzin ale czasami wiedzieć więcej to również -eliminowanie stresu i szukanie pozytywnych rozwiązań.Latajmy razem nadal a będzie nam łatwiej "moje"kolorowe MOTYLE-buzi-mamuśka
_________________
niepoprawna optymistka

[nenya]

no pewnie, że nie ma co demonizować i wyolbrzymiać problemu, wystarczy chyba mieć świadomość, że nie są to choroby dziedziczne czy genetyczne w ścisłym znaczeniu tego słowa (przynajmniej z tego co zrozumiałam...)
natomiast niestety pewnie mamy po przodkach i możemy przekazać następnym pokoleniom jakąś skłonność czy lekkie predyspozycje do zachorowania, co nie musi znaczyć że choroby tego typu na pewno zaatakują naszych bliskich!

pozdrawiam

[martek]

Cos jednak w tym jest, tzn w tych genach.
Jutro idę do szitala ze starszą córka ( wyszły pozytywne ANA), dodatkowo ma spuchniete stawy u rąk i motyl na twarzy. To wszystko wyszło w tym roku po uporczywym leczeniu na zatoki.
Dla przypomnienia - piszę na forum w imieniu mojej córki (młodszej) chorej na toczeń układowy i nefropaitię toczniową.
Od miesiąa maja 2005r. stwierdzono u mnie tj.MATKI przeciwciała anty TPO - leczenie w kierunku Hashimoto.
Dodam bardzo zła toleranja zaaplokowanego leku. W tej chwili mam lek odstawiony i jakoś funkcjonuję.
Jak przeżyc jutro i kolejny dz9ień (córka -starsza nie wie w jakim celu będzie hospitalizowana). A mnie świat się wali.
_________________
Martek

[Ewelina]

Witam!
Martek, wspułczuję. Nie jestem matką, ale wyobrażam sobie, jaki lęk musisz przechodzić w takiej sytuacji. Chyba nie ma nic gorszego niż obawa o własne dzieci. Mam nadzieje, że mimo wszystko bedziecie pełne sił i wali, aby stawić temu czoło, czego z całego serca życzę.
Jeśli chodzi o geny, to w moim przypadku choruje moja ciocia, tj. siostra mojej mamy, więc blisko. U mnie, to trochę jest nie jasne, ale chyba w większości przypadków, to jest właśnie nie jasne, (taka sobie choroba 8) )
Pozdrawiam
_________________
Z każdej ciemnej doliny jest jakieś wyjście, jakiś tęczowy szlak

[marzanka]

Witaj,Martek!
Z calego serca jednoczę się z Tobą w tak trudnych chwilach.Jednak mam nadzieję ,że bywając na tym forum zrozumiałas ,że z tą chorobą ,czy też mimo tej choroby ,można funkcjonować.Dziewczyny rodzą dzieci i mają odpowiedzialne stanowiska.W Twoim i Twoich dzieci sytuacji na pewno tez tak będzie.Nie załamuj się! Ja od 7 lat choruję.Toczeń rozpoznano ( o ile rozpoznano)ok. 2 lat temu.Moj ojciec chorował na GPP. Teraz u mojej corki rozpoznano niedoczynność tarczycy i jest diagnoza : zapalenie tarczycy ,immunologiczne. Nie okazuję jej tego,że jest to dla mnie szok.
Zbyt badawczo moje dziecko na mnie patrzy.Nie wyczyta w moich oczach strachu .Przy zachowaniu odrobiny optymizmu powinno być dobrze.Życzę powodzenia!
_________________
Marzanka

[Monika B]

Martek...
Moj mlodszy syn ma od dawna opuchniete stawy ..rak i kolan.......podwyzszona temperature......i tak jak u mnie utrata przytomnosci wraz z hospitalizacja.......bez zadnej wlasciwie przyczyny..
Ma identyczne objawy jakie ja mialam na poczatku.....Po dokladnym przeanalizowaniu ..za i przeciw i dlugich konsultacjach z moja lekarka............doszlam do wniosku......ze jak dlugo nie bedzie gorzej......tak dlugo go nie bede niepokoic.......nie zawsze wdrozone leczenie pozwala na lepsze funkcjonowanie..
ty decydujesz ....za swoje dzieci.....ale ja postanowilam czekac...tak dlugo jak dlugo to mozliwe.....
Tym bardziej , ze widzial u mnie bardzo zle chile ...swoja choroba w duzym stopniu zabralam im dziecinstwo.....Dlatego nic nie bede robic.....
Oprocz tego takze ma leczone przez 3 lata zatoki ........teraz ........przerwane..poniewaz nie bylo lepiej.....jest tak samo ...czy byly leczone czy nie..
Martek jest tyle lekow na tarczyce......nie zawsze pierwszy jest tym wlasciwym.......nie martw sie na zapas.....Bedzie dobrze......Z Marta tez bywalo bardzo zle.....teraz jest lepiej.....prawda.....?ciesz sie drobnymi sukcesami .......kazdym dobrym dniem.....bo inaczej wysiadziesz.....a jestem potrzebna rodzinie.
Trzymam kciuki......jedne przeciwciala dodatnie nic nie znacza.....to za malo...nie mysl o najgorszym.....bedzie dobrze...
Monika

[martek]

Witam
Bardo dziękuje Wam za wsparcie.
Na pewno jakoś to będzie. Ale ta niepewność, oczekiwanie. Już raz przez to przechodziałam . Mam za sobą 6 letni staż w toczniu. Teraz jest remisja ale na lekach.
Jeszcze raz dziękuje
_________________
Martek

[Lidia]

Pamiętaj moja droga że to od Ciebie obie dziewczynki czerpią energię do borykania się a życiem i to TY ich CUDOWNA Mama zapewnisz im miłość i opanowanie i zrozumienie nawet jeżeli wyniki będą niezbyt korzystne/ja osoboście jakoś w to nie wierzę/.Masz w nas zawsze oparcie i chociaż słowa otuchy bo tak niewiele możemy zrobić .Cokolwiek bysię działo nie jesteś i nie będziesz sama.Trzymaj się .jestem z Tobś i dziewczynkami.
Lidka

[Dorota Ka]

Witaj Martek jak wszystkie inne motylki ja również jestem z tobą wiem co czujesz przecież nasze starsze dzieci są prawie w tym samym wieku tylko ja u mojego Kamila borykam się z inną przypadlościa dlatego trzymam kciuki i wierzę że będzie dobrze ty nawet nie próbuj mysleć inaczej.Trzymaj sie pozdrowienia dla rodzinki. Dorota

[mamuśka]

Martek!Napisz jak najszybciej co lekarze podejrzewają ale nie myśl o nagorszym!Moja córka /chora od 10 lat,mająca potomka/ od 1,5r odstawiła z wiedzą lekarza wszelkie leki i nie widzę by się gorzej czuła.Ona również twierdzi,że na razie nie widzi zmian.Bądz dobrej myśli.Po prostu nasze dzieci i my musimy z tym żyć i to jak najlepiej potrafimy i......jak choroba na to pozwala.
_________________
niepoprawna optymistka

[nenya]

Martek trzymaj się mocno!
potrzebujesz teraz dużo sił i spokoju, by się ze wszystkim uporać.
a jak sama wiesz, po kryzysach przychodzą zawsze chwile wytchnienia i stabilizacji, życzę wam żeby jak najszybciej!

pewnie nie jest ci łatwo, zwłaszcza przy hashi, bo to też ciągłe zmęczenie, osłabienie i kompletny roztrój w organizmie.
potrzebny ci dobry endokrynolog, z hormonami nie jest łatwo dojść do ładu. ale można.
Euthyrox tak ci kiepsko zdziałał, czy coś innego?

jak znajdziesz czas i poczujesz potrzebę to zajrzyj na forum hashimoto - tam dziewczyny trzymają się w kupie i są b. aktywne:
http://forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=24776

[martek]

Dzięki Nenya
Już jestem zalogowana na tej stronce. Jak na razie to sporo mam materiału do przerobienia. Przeczytałam wszystkie wątki. Ale do niektórych trzeba jeszcze powrócić by wybrać dla sibie to co najważniejsze.
_________________
Martek