WWW.TOCZEN.PL

[Tiberium]

Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za toczeń rumieniowaty układowy
agata gajda, 16:09 grudzień 6, 2007
Kategoria: GENETYKA • IMMUNOLOGIA

Naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za toczeń rumieniowaty układowy (SLE, ang. Systemic Lupus Erythematosus). Na schorzenie to cierpi ok. 50 tys. ludzi w Wielkiej Brytanii. Odkrycie możliwe było dzięki dostarczeniu przez ochotników prób DNA, w celu analizy podłoża choroby. Pracę opublikowano online na stronach czasopisma “Nature Genetics”.

Toczeń rumieniowaty układowy należy do chorób autoimmunologicznych. Schorzenie wywołuje rumień na skórze, powoduje ból stawów oraz złe samopoczucie. Czasami może prowadzić do zapalenia nerek i innych organów wewnętrznych. Choroba ujawnia się pod wpływem różnych czynników zewnętrznych, np. infekcji wirusowej, stresu. Prawidłowa diagnoza choroby jest utrudniona, ponieważ schorzeniu towarzyszą niespecyficzne objawy.

Naukowcy zidentyfikowali nowy wariant genu OX40L, który powoduje wzrost ryzyka zachorowania na SLE. Co szósty człowiek w Wielkiej Brytanii posiada ten wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę o 50 procent.

OX40L jest genem, którego produkt odgrywa ważną rolę w układzie immunologicznym. Wariant genetyczny, który przyczynia się do wzrostu ryzyka wystąpienia tej choroby, powoduje zwiększenie liczby białek OX40L na powierzchni limfocytów, które stanowią ważny składnik układu odpornościowego. Nie wiadomo jeszcze jaką rolę odgrywa ten fakt we wzroście ryzyka zachorowania na SLE.

Wcześniej naukowcy odkryli dwa inne geny związane z tą chorobą. IRF5 jest genem, którego produkt zaangażowany jest w regulację interferonów, które występują w nadmiarze, jeżeli osoba cierpi na tę chorobę autoimmunologiczną. Interferony są naturalnymi białkami produkowanymi przez komórki układu immunologicznego w odpowiedzi na zmiany w organizmie wywołane przez patogeny. Rola drugiego genu, FCGR3B, związanego z SLE jest jeszcze nieznana.

Agata Gajda

źródło: EurekAlert!

———————————
Oryginalna publikacja: Deborah S Cunninghame Graham et al., “Polymorphism at the TNF superfamily gene TNFSF4 confers susceptibility to systemic lupus erythematosus”, Nature Genetics, Published online: 2 December 2007, doi:10.1038/ng.2007.47

[ludmila_07]

Dzieki za kolejna informacje każda nowa wiadomość która nadaje kroku w walce z naszą chorobą jest również naszym sprzymierzeńcem.
_________________
W swojej walce z życiem stań po stronie życia - Franz Kafka

W naszym życiu jak na palecie artysty jest jeden jedyny kolor, który nadaje znaczenie życiu i sztuce - kolor miłości
Mark Chagall