Nasz serwis wykorzystuje pliki cookies. Możesz je wyłączyć w ustawieniach przeglądarki. Dalsze korzystanie z witryny bez zmiany ustawień oznacza wyrażenie zgody na korzystanie z plików cookies.

rozumiem i zgadzam się
Forum WWW.TOCZEN.PL Strona Główna WWW.TOCZEN.PL
"systemic lupus erythematosus"
 
 Lupus ChatLupus chat  FAQFAQ   SzukajSzukaj   UżytkownicyUżytkownicy   GrupyGrupy   RejestracjaRejestracja 
 ProfilProfil   Zaloguj się, by sprawdzić wiadomościZaloguj się, by sprawdzić wiadomości   ZalogujZaloguj 

Twardzina u dzieci i w wieku rozwojowym

 
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum WWW.TOCZEN.PL Strona Główna -> Doniesienia Medyczne
Zobacz poprzedni temat :: Zobacz następny temat  
Autor Wiadomość
nenya
SuperMOD
SuperMOD


Dołączył: 04 Lip 2004
Posty: 6875
Skąd: Warszawa

PostWysłany: Nie Wrz 03, 2006 10:54 am    Temat postu: Twardzina u dzieci i w wieku rozwojowym Odpowiedz z cytatem

Dwa artykuły o twardzinie, z jasnym podziałem na odmiany, z kryteriami diagnostycznymi, sposobem leczenia i rehabilitacji:

***

Twardzina ograniczona u dzieci

Cutaneous scleroderma
Prof. dr hab. n. med. Mieczysława Miklaszewska, Wrocław


Etiopatogeneza

Istotnym objawem w twardzinie ograniczonej podobnie jak w układowej jest włóknienie, które prowadzi do powstawania ognisk stwardnienia skóry. Włóknienie powodują czynniki prozapalne i proliferacyjne - cytokiny. Najważniejszą z nich jest transforming growth factor Beta1 (TGF-Beta1). Jego poziom jest istotnie podwyższony w głębszych warstwach skóry właściwej. TGF-Beta1 uwalniany jest przez jednojądrzaste komórki monocyty i limfocyty oraz przez płytki krwi we wczesnych okresach stanu zapalnego. Działa on też chemotaktycznie na neutrofile (1, 2). Jego rola w procesie włóknienia jest zasadnicza, chociaż nie wykazuje statystycznie istotnej korelacji poziomu z czasem trwania procesu chorobowego (3). Eksperymentalnie wykazano antywłóknieniowe działanie przeciwciał przeciw TGF-Beta1 na modelu myszy, u których wywołano zmiany twardzinowe działaniem bleomycyny (4).

Znane są przypadki współistnienia twardziny ograniczonej z innymi chorobami autoimmunologicznymi głównie z liszajem rumieniowatym systemowym (SLE) (5, 6). Bardzo rzadko współistnieje z łuszczycą. Bardzo rzadkie jest rodzinne występowanie twardziny układowej i ograniczonej (8 ). W twardzinie układowej i ograniczonej istnieje genetycznie uwarunkowana skłonność do zaburzeń immunologicznych. W nielicznych przypadkach za czynnik odpowiedzialny można uznać zaburzony metabolizm tryptofanu, zakażenie krętkiem Borelia Burgdorferi przenoszonym przez kleszcze, reakcję immunologiczną przeszczep przeciw gospodarzowi (8, 9). Istnieje też stanowisko, że w reakcji przeszczep przeciw gospodarzowi powstają zmiany twardzinopodobne o przewlekłym przebiegu (9).

Zmiany narządowe w twardzinie ograniczonej i jej przejście w twardzinę układową są bardzo rzadkie. Ponieważ w obu tych postaciach twardziny obecne są zmiany zwłóknieniowe o bardzo zbliżonej budowie histologicznej i zmiany immunologiczne obserwacja chorych pod względem takiej możliwości jest uzasadniona. Przemawia za nią w konkretnym przypadku wystąpienie objawu Raynaud, anomalii w kapilarach wału paznokciowego pod postacią pętli Raynaud (10) oraz pojawianie się przeciwciał przeciwjądrowych (antinuclear antibocy ANA) Scl 70, SS-A, SS-B, ACA i U1RNP (11). Przeciwciała przeciw jednoniciowemu DNA (ssDNA) nie mają natomiast znaczenia patogennego, występują u 60% chorych z twardziną ograniczoną. Stosunkowo najczęściej obecne są w twardzinie linijnej, twardzinie plackowatej uogólnionej i twardzinie okaleczającej. U 30% chorych z twardziną ograniczoną obecne są krążące antykoagulanty przeciw fosfolipidom płytek, tromboplastynie i kardiolipinie, nie, nie występuje jednak u nich zespół antykardiolipinowy. Innym jeszcze zjawiskiem immunologicznym w twardzinie ograniczonej jest występowanie przeciwciał anty hsp 73 (heat shock proteine antibody 73) najczęściej w morphea generalisata - twardzinie plackowatej uogólnionej, mogą też być obecne w twardzinie układowej (12).

W twardzinie ograniczonej wyraźniej niż w układowej widoczny jest w badaniu histopatologicznym stan zapalny kapilar i drobnych tętnic. Naciek okołonaczyniowy składa się z limfocytów, komórek plazmatycznych i makrofagów. W przeciwieństwie do twardziny układowej w ograniczonej dość często występuje eozynofilia.
Wystąpienie ognisk twardziny ograniczonej mogą indukować urazy mechaniczne, promienie X i pewne leki: penicylamina, kaptopryl. Czynniki te działają prawdopodobnie przez pobudzenie fibroblastów. Dość często obserwowany układ segmentarny (morphea zosteriformia) wskazuje na udział neuropeptydów i układu nerwowego.

Odmiany kliniczne twardziny ograniczonej i ich przebieg

Twardzina ograniczona jest rzadką, lecz najczęstszą chorobą tkanki łącznej u dzieci. Rozpoczyna się około 5 r.ż., trzy razy częściej u dziewczynek. W wyniku procesu włóknienia tworzą się ogniska stwardniałej skóry. Istnieją też odmiany pierwotnie atroficzne.

Twardzina plackowata (Morphea en plaques)

W początkowym okresie są to lekko nacieczone, różowe plamy. Ulegają stopniowemu stwardnieniu ze zmianą barwy na barwę kości słoniowej lub wosku, otoczone obwódką lilac ring, która powoli zanika. Powierzchnia jest gładka, lśniąca nie pokryta owłosieniem. Występuje na tułowiu, twarzy, kończynach (ryc. 1). Wyjątkowo są nieznacznie tkliwe przy dotyku. Nie leczone cofają się stopniowo w ciągu trzech do pięciu lat, pozostają plamy atroficzne przebarwione lub odbarwione. Niewielkiej atrofii może ulec też tkanka podskórna. Klinicznym kryterium wygaśnięcia procesu zapalnego jest zniknięcie obwódki lilac ring. Jeśli ilość zmian jest większa mówimy o morphea disseminata.

Twardzina plackowata uogólniona (Morphea generalisata)
Jest ciężką odmianą morphea, w której ogniska chorobowe są bardzo liczne, zlewają się zajmując duże powierzchnie skóry. Przy zajęciu rąk tworzą się przykurcze. W odmianie tej często obecne jest heat shock proteine antiboy 73 (12).

Atrophoderma Pasini Pierini (APP)

Morfologicznie i histologicznie jest podobna do morphea w fazie zanikowej. Rzadko występuje centralne zwłóknienie, może też współistnieć z morphea. Poszczególne zmiany mogą być przebarwione lub odbarwione. Jeśli nie ma centralnych zwłóknień ani współistnienia morphea odmiana ta leczenia nie wymaga.

Twardzina grudkowa (Morphea guttata)

Jest odmianą rzadką. Drobne grudki barwy porcelanowo-białej zlokalizowane są na klatce piersiowej i ramionach. O rozpoznaniu rozstrzyga badanie histologiczne.

Twardzina guzkowa (Morphea nodularia)

Są to pojedyncze, czasem zlewające się guzki określane dawniej mianem keloidu Adisona. O rozpoznaniu rozstrzyga badanie histologiczne.

Twardzina linijna (Sclerodermia linearia)

Twardzina linijna zajmuje kończyny górne czasem dolne, na ogół jednak jedną. W razie lokalizacji okołostawowej doprowadza do przykurczy zwłaszcza rąk. Najczęściej zmiany ułożone są wzdłuż osi długiej kończyny, rzadziej okrężnie (bandlike) (ryc. 3, 4, 5). Rzadko zmiany układają się wzdłuż nerwów obwodowych tzw. sclerodermia linearis zosteriformis. Rzadką formą twardziny linijnej jest sclerodermia en coup de sabre (z uderzenia szablą).

Zajmuje jednostronnie czoło, czasem część głowy owłosionej powodując wyłysienie oraz policzek, czasem nos, brodę i szyję. W części przypadków prowadzi do połowiczego zaniku twarzy - hemiatrophia faciei. U niektórych chorych z tą odmianą twardziny obecne są spina bifida oculta, plamy cafŽ au lait, łysienie plackowate, dystrophia paznokci. Przebieg i skutki twardziny linijnej są znacznie cięższe niż w morphea (13).

Duisabling pansclerotic morphea

Jest najcięższą postacią twardziny ograniczonej. Występują w niej morphea generalisata i sclerodermia linearis. Początkowo zajęte są dystalne części kończyn, proces chorobowy szerzy się jednak dośrodkowo. Układ zmian może być okrężny (bandlike). Z czasem zajęte zostają duże powierzchnie tułowia, szyja, kark, twarz, skóra głowy owłosionej, kończyny. Procesem chorobowym objęta jest skóra właściwa, tkanka podskórna, mięśnie, powięź i kości. Powstają zaniki, przykurcze i zniekształcenia. Rokowanie jest bardzo poważne (13, 17).

Atrophoderma linearis Moulin

Etiologia tej bardzo rzadkiej odmiany twardziny jest nieznana. Istnieje pogląd, że w czasie życia płodowego następuje mutacja jednego klonu komórkowego. Klon ten szerzy się następnie przez segmenty skóry ograniczone liniami Blaschko. W miejscach tych pojawiają się atroficzne przebarwione plamy. Nie stwierdza się stanu zapalnego, obwódki lilac ring, stanu zapalnego. Leczenia odmiana ta nie wymaga (14).

Odmiana pęcherzykowa i pęcherzowa (Varietas vesiculosa et bullosa)
Jest to bardzo rzadka odmiana morphea. Na powierzchni ognisk chorobowych tworzą się pęcherzyki i pęcherze.

Twardzina głęboka (Morphea profunda)

Jest również rzadką odmianą. Proces chorobowy zajmuje tkankę podskórną i mięśnie. Skóra pokrywająca jest niezmieniona, jej powierzchnia jest jedynie nierówna. O rozpoznaniu decyduje badanie histologiczne.

Panatrophia Gowersa

Jest głębszą, pierwotnie zanikową odmianą twardziny ograniczonej. Dotyczy najczęściej, ale nie wyłącznie, okolicy stawów skokowych. W miejscach tych widoczne są wyraźne wgłębienia pokryte skórą niezmienioną.

Zmiany narządowe

Kryterium o niewystępowaniu w twardzinie ograniczonej zmian narządowych nie jest bezwzględne. Istnieją, jakkolwiek nieliczne, doniesienia o dysfunkcji tarczycy, uszkodzeniu mięśnia sercowego i układu przewodzącego serca, bólach stawowych i neuralgii obwodowej. W disabling pansclerotic morphea opisywano dyskretne zmiany włókniste płuc i dysfunkcję przełyku. Obserwacje te wskazują na potrzebę wnikliwego i wszechstronnego badania chorych z twardziną ograniczoną (15, 16, 17),

Leczenie

W morphea o łagodnym przebiegu zaleca się podawanie 400 mg wit. E i 600 względnie 300 mg piasklediny dz przez szereg miesięcy. W cięższych przypadkach wskazana jest penicylina prokainowa 2 400 000 j. dz. przez kilka miesięcy z miesięcznymi przerwami. Zalecana jest również penicylamina. Zmniejsza ona stwardnienia skóry przez ograniczenie syntezy kolagenu. Podaje się ją przez trzy do czterech lat w dawce początkowej 3 mg/kg/m.c./dz zwiększając ją stopniowo do 15 mg/kg/m.c./dz. Penicylamina musi być stosowana z dużą ostrożnością, gdyż może wywołać reakcje alergiczne, uszkodzić szpik kostny, a nawet indukować powstawanie innych chorób immunologicznych. Przy obecności eozynofilii i przeciwciał przeciwjądrowych zalecany jest prednison w dawce 20 do 30 mg dz. przez dziesięć tygodni i odstawiany stopniowo. Hydroksychlorochina w dawce 100 mg dz. zalecana jest u chorych z dużą komponentą zapalną. Leki te nie są skuteczne w diasbling pansclerotic morphea. W tej odmianie wskazane są leki immunosupresyjne metotreksat, imuran i szczególnie cyklosporyna A w dawce 5 mg/kg/m.c./dz. zmniejszana stopniowo do 1 mg/kg/m.c./dz. U chorych z podejrzeniem o zakażenie krętkiem Borelia Burgdorferi zalecane są antybiotyki amoksycyklina, doksacyklina i minocyklina. W przypadkach przykurczy i zniekształceń, gdy zawiodą powyższe leki zaleca się systemowe leczenie kortykosteroidami. Wskazane są one też u chorych z dużą komponentą zapalną. Przy niedużej ilości zmian można jest podawać doogniskowo. Skuteczne jest również naświetlanie promieniami UVA w dawce 10 do 50 J/cm2.

Aktywują one śródmiąższową kolagenazę, która hamuje powstawanie wiązań krzyżowych między włóknami kolagenu. Dobre wyniki uzyskuje się też metodą PUVA - kąpiele zawierające 8-metoksypsoralen z następowym naświetlaniem promieniami UVA (18 ). Cenną metodą pomocniczą u chorych z przykurczami po wygaśnięciu procesu czynnego są odpowiednio dobrane przez doświadczonego rehabilitanta ćwiczenia gimnastyczne.

Piśmiennictwo:
1. Wright M. Cytokines in acute and chronic inflammation. Frontiers in Bioscience 1977, 2: 12-26.
2. Kubo M, Ih H, Yamane K i wsp. Up regulated expression of transforming growth factor Beta Receptors from patients with localized scleroderma. Arthritis Rheum. 2001, 44: 731-734.
3. Wojas-Pelc A, Lipko-Godleska S, Brudnik U i wsp. Poziom TGF-Beta1 w surowicy chorych z twardziną układową i twardziną skórną głęboką jako marker procesu włóknienia. Przegl. Dermatol. 2003, 90: 169-177.
4. Yamamoto T, Takagawa S, Katayamo J i wsp. Antisclerotic effect of transforming growth factor Beta antibody in a mouse model of bleomycin induced scleroderma. Clin. Immunology 1998, 92: 6-13.
5. Majeed M, Al-Mayouf SM, Al-Soblan E i wsp. Coexistens of linear scleroderma and juveniles systemic lupus erythematosus. Pediatr. Dermatol. 2000, 17: 456-459.
6. Kim KS, Chun YS, Hana SK i wsp. A case of linear scleroderma and myasthoenia gravis. J. Dermatol. 2000, 27: 31-34.
7. Szepietowski J, Świebocka D, Szybejko Machaj G. Współistnienie twardziny ograniczonej i łuszczycy. Dermatologia Kliniczna i Zabiegowa 2003, 1: 35-37.
8. Błaszczyk M, Jabłońska S. Rodzinne występowanie twardziny. Przegl. Dermatol. 2000, 87: 415-421.
9. Wojas-Pelc A, Majewski S, Bogdaszewska-Czabanowska J. Twardzinopodobna przewlekła choroba przeszczep przeciw gospodarzowi. Przegl. Dermatol. 2000, 87: 33-36.
10. Marick A. Capillary abnormalities, Raynaud's phenomen and systemic sclerosis in patients with localized scleroderma. Arch. Dermatol. 1992, 128: 630-632.
11. Błaszczyk M, Jarząbek-Chorzelska M, Jabłońska S. Związek między twardziną ograniczoną a układową. Czy badania immunologiczne są pomocne w ustaleniu przejścia twardziny skórnej w postać układową? Przegl. Dermatol. 2000, 87: 119-125.
12. Fujimoto M, Sato S, Ihn H i wsp. Autoantibodies to the heat shock protein hap 73 in localized scleroderma. Arch. Dermatol. Res. 1995, 287: 581-585.
13. Sills Em, Barnett NK, Provost ThT. Collagen vascular and connective tissue diseases /w/ Pediatric Dermatology. Schachner LA, Hansen RC (red.), Churchill Livingstone Inc. New York-Edinbourg-London-Melbourne-San Francisco-Tokyo 1995, 24: 1105-1148.
14. Wollenberg A, Baumann L, Plewig G. Linear atrophoderma of Moulim: a disease which follows Blaschko's lines. Br. J. Dermatol. 1996, 135: 277-279.
15. Petelenz T, Rubisz-Brzezińska J, Zaorski K i wsp. Funkcja węzła przedsionkowo-zatokowego i przedsionkowo-komorowego w sklerodermii. XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Gdańsk, 24-26 IX 1992, Abstracts 46.
16. Kucharz EJ, Bulanowska Z, Jonderko G i wsp. Thyroid dysfunction in children with localized scleroderma. Przegl. Dermatol. Abstracts 82:374.
17. Diaz-Perez JL, Connoly SM, Winkelmann RK. Disabling pansclerotic morphea in children. Arch. Dermatol. 1980, 116: 169-173.
18. Kerschner M, Volkenant M, Bell S i wsp. PUVA-bath photochemotherapy for localized scleroderma. Sympozjum Scleroderma 1995, 82, Abstracts, 342.

źródło


Ostatnio zmieniony przez nenya dnia Nie Wrz 03, 2006 11:44 am, w całości zmieniany 1 raz
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość Wyślij email
nenya
SuperMOD
SuperMOD


Dołączył: 04 Lip 2004
Posty: 6875
Skąd: Warszawa

PostWysłany: Nie Wrz 03, 2006 11:10 am    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

TWARDZINA W WIEKU ROZWOJOWYM - ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA

Doc. dr hab. n. med. Wanda Szymańska-Jagiełło
Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego
Instytut Reumatologiczny w Warszawie


Definicja

Twardzina jest chorobą tkanki łącznej, którą reprezentuje wiele postaci; od ograniczonych stwardnień skóry do postaci uogólnionych z zajęciem skóry, układu ruchu i narządów wewnętrznych, bądź tylko narządów bez zmian skórnych (sclerodermia sine scleroderma).

Podstawowym procesem w twardzinie są zmiany naczyniowe, zaburzenia immunologiczne i zaburzenia czynności fibroblastów, wzajemnie powiązane i prowadzące do zwłóknień (fibrosis).

Podział twardziny


Twardzina występuje w dwóch głównych odmianach z różnymi klinicznymi postaciami:

1. Twardzina ograniczona - t.o. (localized scleroderma)

płytkowa - morphea en plaques,
linijna - sclerodermia linearis,
pierwotnie zanikowa - atrophoderma Pasini-Pierini.

2. Twardzina układowa - t.u. (systemic sclerosis - SSc lub progressive systemic sclerosis - PSS)

akrosklerodermia - acrosclerosis, limited SSc,
twardzina uogólniona - sclerodermia diffusa, diffuse SSc.

Odmiany twardziny różnią się znacznie, ale mają też wiele wspólnych cech: stwardnienia skóry (podobne zmiany histopatologiczne), zmiany naczyniowe i włóknienie (ograniczone do skóry lub uogólnione), zaburzenia immunologiczne i charakterystyczne przedłużenie chronaksji czuciowej w całej pozornie zdrowej skórze.

U dzieci w porównaniu z dorosłymi chorymi znacznie częściej występuje twardzina ograniczona (skórna) niż układowa (2 - 10% ogółu chorych stanowią zachorowania u dzieci).

Płeć - liczbowy stosunek dziewcząt do chłopców jak 4 : 1 w t.o. i 3 : 1 w t.u.

Zachorowania na twardzinę ograniczoną częściej występują w wieku przedszkolnym (możliwe w 1 r.ż.), a na układową w wieku szkolnym.

Obraz kliniczny

1. Twardzina ograniczona

Morphea - ogniska stwardnień skóry, wyraźnie ograniczone, niebolesne, różnej wielkości, pojedyncze lub liczne, niekiedy zlewające się, najczęściej na tułowiu, rzadziej na kończynach, w okresie czynnym otoczone sinofioletową obwódką (lilac ring), a w okresie zejściowym (po ok. 2 - 3 latach) zmiany zanikowe, przebarwienia i/lub odbarwienia skóry.

Sclerodermia linearis - pasmowate stwardnienia kończyn, zwykle jednostronne, obejmują skórę i często tkanki głębsze powodując zaburzenia rozwojowe kończyny, ograniczenie ruchomości i przykurcze stawów, owłosionej skóry głowy i czoła z wyłysieniem i blizną podobną do cięcia szablą (sclerodermie en coup de sabre), bądź połowiczy zanik twarzy (hemiatrophia faciei), niekiedy ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.

U ok. 25% chorych morphea i sclerodermia linearis występują jednocześnie.

Atrophoderma Pasini-Pierini - pierwotnie zanikowa, poronna postać, ogniska zaników z przebarwieniami lub odbarwieniami skóry, niekiedy z minimalnym stwardnieniem w części centralnej.

2. Twardzina układowa

Kryteria diagnostyczne opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (ARA) w 1980 r. (Masi A.T. i in.: Arthritis Rheum 1980, 23, 5, 581).

Kryterium duże
- proximal scleroderma - stwardnienia skóry części proksymalnych kończyn (dosiebnych od stawów śródręczno i/lub śródstopnopalcowych), twarzy, szyi, tułowia, zwykle obustronne, symetryczne, którym prawie zawsze towarzyszy sklerodaktylia.

Kryteria małe
- sklerodaktylia - zmiany twardzinowe ograniczone do palców (rąk i stóp).
- naparstkowe blizenki lub zanik opuszek palców.
- obustronne włóknienie śródmiąższowe podstawy płuc.

Rozpoznanie pewne twardziny ustala się, gdy jest spełnione duże kryterium lub co najmniej 2 małe kryteria.

U dzieci częściej występuje akrosklerodermia (acrosclerosis) niż twardzina uogólniona (sclerodermia diffusa). Początek choroby zwykle skryty lub podostry, tylko sporadycznie ostry z objawami ogólnymi.
W twardzinie układowej zmiany dotyczą skóry, naczyń krwionośnych, układu ruchu i narządów wewnętrznych.

Acrosclerosis (limited scleroderma) u ok. 80% dzieci z t.u.

- zaburzenia naczynioruchowe - objaw Raynauda (napadowe blednięcie i sinienie, niekiedy z obrzękiem rąk, rzadziej stóp) poprzedza przez miesiące, a nawet lata wystąpienie stwardnień.
- zmiany skórne odsiebnych części kończyn i twarzy
- faza obrzęku stwardniałego: skóra napięta, błyszcząca, zimna, "za ciasna" nie daje ująć się w fałd, palce stwardniałe (sclerodactylia)
- faza zaniku: zaburzenia troficzne, naparstkowe blizny na opuszkach, niekiedy trudno gojące się owrzodzenia, ścieńczenie i skrócenie palców (acroosteoliza), przykurcze i szponowaty układ palców, twarz o upośledzonej mimice, wygładzenie fałdu nosowo-wargowego, zanik skrzydełek nosa i czerwieni warg z bruzdowaniem promienistym wokół ust, teleangiektazje (trwałe rozszerzenie naczyń).

Zespół CREST (ang. CREST syndrome - calcinosis, Raynaud´s phenomenon, esophageal dysfunction, sclerodactyly, telengiectasia) nie zawsze jest łagodną postacią t.u., możliwość ciężkich zmian naczyniowych.

Sclerodermia diffusa (diffuse scleroderma) u ok. 20% dzieci z t.u.

szybko postępujące stwardnienia skóry (kończyn, twarzy, szyi, tułowia), zwykle nie poprzedzone zespołem Raynauda współistniejące przebarwienia i odbarwienia skóry, niekie-dy uogólnione zaniki i postępujące wyniszczenie (mumifi-kacja).
"Złośliwa" postać z jednoczesnym zajęciem skóry i narządów wewnętrznych.

Narząd ruchu

U dzieci zmiany w narządzie ruchu są najczęstszym i wczesnym umiejscowieniem twardziny poza skórą.

Stawy - ból i/lub uczucie sztywności, ograniczenie ruchomości, przykurcze i nadwichnięcia palców rąk, niekiedy innych stawów, w następstwie zmienionych tkanek okołostawowych, rzadziej zapalenia stawów.

Ścięgna, powięzie i kaletki - często są objęte procesem chorobowym. Zgrubienie pochewek ścięgien daje objaw tarcia - "trzeszczenia wyprawianej skóry".

Guzki - wzdłuż ścięgien i w tkance podskórnej.

Mięśnie szkieletowe - mialgie o różnym nasileniu, łatwa męczliwość i osłabienie, zaniki mięśniowe okołostawowe i części dystalnych kończyn, rzadziej uogólnione.

Wapnica - u ok. 20% dzieci złogi soli wapnia różnej wielkości, najczęściej w okolicy stawów i miejsc narażonych na ucisk, niekiedy tworzą się przetoki i złogi wydalają się w postaci kaszowatych, białych mas.

Narządy wewnętrzne

Twardzinę układową u dzieci charakteryzuje wyraźna dysproporcja pomiędzy skąpymi objawami klinicznymi, a skrycie rozwijającymi się zmianami narządowymi.

Objaw Raynauda (zaburzenia w mikrokrążeniu) może dotyczyć również narządów wewnętrznych (systemic vasospasm), będących najczęstszą lokalizacją twardziny (płuca, serce, nerki, przewód pokarmowy).

Zmiany w płucach - skąpoobjawowe, niekiedy kaszel i niestałe objawy osłuchowe, rzadziej duszność.

Zmiany w sercu - pierwotne (twardzina serca), bądź wtórne do zmian w płucach (cor pulmonale) i/lub w nerkach z możliwością ich nakładania. Zmiany obejmują mięsień sercowy, rzadziej osierdzie, sporadycznie wsierdzie, u dzieci są dość częste, o subklinicznym przebiegu, objawy niewydolności serca mogą ujawniać się w ostatniej fazie choroby i być bezpośrednią przyczyną zgonu.

Zmiany w nerkach - zwykle nie manifestują się klinicznie, chociaż są wykrywane prawie w każdym badaniu sekcyjnym.

Zmiany w przewodzie pokarmowym - częste i wczesne, u dzieci z dyskretnymi objawami klinicznymi zmiany w przełyku najczętsze i najbardziej charakterystyczne, zespół upośledzonego wchłaniania (biegunka, stolce tłuszczowate, wyniszczenie), niedrożność i/lub perforacje jelit sporadyczne, ale mogą być przyczyną zgonu.

Przebieg i rokowanie

Przebieg twardziny u dzieci jest różny i trudny do przewidzenia. Część chorych prowadzi normalny tryb życia bez wyraźnego postępu procesu chorobowego, u części stwierdza się stały, powolny postęp choroby bądź okresy zaostrzeń i remisji.

Niekiedy pełny obraz twardziny układowej może rozwinąć się dopiero w wieku dorosłym. Rokowanie co do życia powinno być zawsze ostrożne, ze względu na skąpoobjawowy przebieg zmian w narządach wewnętrznych z możliwością nagłego ujawnienia się ich niewydolności.

Zaawansowane zmiany w narządzie ruchu mogą upośledzać wydolność czynnościową chorych i prowadzić do kalectwa dzieci, zarówno w przebiegu twardziny układowej jak i ograniczonej (sclerodermia linearis).

Diagnostyka różnicowa

Twardzina pełnoobjawowa ma cechy wysoce charakterystyczne, ale we wczesnych okresach, bez wyraźnych stwardnień może stwarzać trudności diagnostyczne.

W diagnostyce różnicowej istotne znaczenie ma wnikliwie zebrany wywiad, właściwa interpretacja stwierdzanych zmian, dobra znajomość obrazu klinicznego, w zestawieniu z wynikami badań pomocniczych, charakterystycznych dla poszczególnych jednostek chorobowych.

Różnicowanie powinno obejmować:

inne choroby układowe tkanki łącznej, a zwłaszcza młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów (mpzs), szczególnie w okresie zaników i utrwalonych zmian stawów przy obecności czynnika reumatoidalnego oraz przeoczeniu w wywiadzie występowania obrzęku stwardniałego skóry rąk,
stany rzekomotwardzinowe (pseudoscleroderma) w przebiegu zaburzeń metabolicznych i wewnątrzwydzielniczych (cukrzyca, niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria), bądź odrębnych jednostek, będących domeną dermatologów (scleroedema Buschke, liszaj twardzinowy i zanikowy - LSA, bielactwo), zespoły twardzinopodobne (scleroderma-like) mające związek z różnymi substancjami chemicznymi (eozynophilia-myalgia syndrom, toxic-oil syndrom).

Badania specjalistyczne konieczne do rozpoznania i różnicowania (poza postępowaniem ogólnolekarskim i badaniami rutynowymi)

1. Badanie kapilaroskopowe (ocena zmian w mikrokrążeniu)
pomocne w rozpoznaniu i śledzeniu postępu choroby.

2. Ocena parametrów immunologicznych:

przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) - met. pośredniej IF na substratach tkankowych - obecne u ponad 50% dzieci z t.u. o plamistym, rzadziej jąderkowym typie świecenia, oraz u ok.30% dzieci z t.o., najczęściej o homogennym typie świecenia i w niższych mianach.
przeciwciała przeciw antygenowi Scl 70 i centromerom (ACA) - swoiste markery twardziny układowej, u dzieci wykrywane rzadziej niż u dorosłych chorych.

przeciwciała przeciw dsDNA i rozpuszczalnym antygenom jądrowym - RNP, Sm, SS-A (Ro) i SS-B (La) - pomocne w diagnostyce różnicowej.
Oznaczenie aktywności hemolitycznej dopełniacza, kompleksów immunologicznych, krioglobulin i stężenia immunoglobulin w surowicy krwi.
U dzieci chorych na twardzinę wskaźniki ostrego procesu zapalnego mieszczą się zwykle w granicach normy lub są nieznacznie podwyższone i wykazują małą przydatność w ocenie aktywności choroby, ale mogą być pomocne w diagnostyce różnicowej.

Hypergammaglobulinemia, niekiedy znacznego stopnia występuje u wszystkich dzieci z t.u. i u połowy chorych z t.o.

Czynnik reumatoidalny klasy IgM (dodatni test Waaler-Rose w mianie ł 1:80) obecny u ok. 50% dzieci z t.u. i u 20% z t.o.

3. Badania specjalistyczne konieczne w rozpoznaniu i ocenie zmian narządowych

- określenie poziomu enzymów mięśniowych w surowicy krwi - transaminaz, fosfokinazy kreatynowej (CPK), dehydrogenazy mleczanowej (LDH),
- przy zmianach w moczu - ocena elementów morfotycznych i proteinurii dobowej, poziomu mocznika, kreatyniny i klirens kreatyniny,
- badania radiologiczne: klatki piersiowej, rąk, stóp i klinicznie zmienionych stawów, oraz przełyku (z barytem) i pasaż przewodu pokarmowego przy wskazaniach klinicznych, USG jamu brzusznej,
badanie elektrokardiograficzne, niekiedy metodą Holtera i ECHO serca,
testy czynnościowe płuc,
- w razie wskazań klinicznych i trudności diagnostycznych EMG, EEG, ewentualnie CT lub MRI, badanie histopatologiczne wycinków skórno-mięśniowych oraz konsultacje specjalistów (dermatolog, neurolog, okulista).

Leczenie farmakologiczne

W zależności od postaci klinicznej twardziny, oraz zaawansowania i dynamiki procesu chorobowego.

W twardzinie ograniczonej (skórnej) u dzieci stosuje się:

przy zmianach wolno postępujących lub stacjonarnych penicylina prokainowa (600 000 - 900 000 j. m./d w ciągu 3 - 4 tygodni, kuracje mogą być powtarzane kilkakrotnie), preparat Piascledine (150 - 300 mg/d przez wiele miesięcy), witaminę E,
przy szybkim rozprzestrzenianiu lub pojawieniu się nowych ognisk twardziny, zwłaszcza w twardzinie linijnej (scl. linearis) i morphea generalisata oprócz ww. leczenia glikokortykosteroidy (encorton 0,5 mg/kg/d, dawkę stopniowo zmniejszając i odstawiając po zahamowaniu postępu choroby); niekiedy z D-penicylaminą.

W twardzinie układowej największe zastosowanie mają:

leki rozszerzające naczynia i poprawiające ukrwienie tkanek (np. pentoxifylline - prep. Polfilin, tabl. a 100 i 400 mg
w dawce 300 - 800 mg/d, buflomčdil - prep. Fonzylane, tabl. a 300 mg, bądź nifedypina czy amlodypina), pochodne chinoliny (chlorochina - prep. Arechin lub hydroksychlorochina - prep. Plaquenil w dawce 5 mg/kg/dobę) oraz okresowo niesteroidowe leki przeciwzapalne,
D-penicylamina we wczesnym okresie choroby (w ciągu pierwszych 3 lat) w dawkach stopniowo wzrastających od 125 do 500 - 750 mg/d przez długi okres (ponad rok), glikokortykosteroidy przy odczynie zapalnym mięśni, stawów i/lub błon surowiczych, oraz w ostrej fazie obrzęku stwardniałego przy narastających zmianach twardzinowych, niekiedy w ciężkim przebiegu twardziny narządowej w skojarzeniu z cytostatykami.

Leczenie usprawniające

Rehabilitacja lecznicza (kinezy-, fizyko- i balneoterapia) odpowiednio dobrana i dawkowana, odgrywa zasadniczą rolę w:

- utrzymaniu poprawnego ustawienia, ruchomości i funkcji stawów,
- pobudzaniu krążenia w skórze i w mięśniach.

Leczenie chirurgiczne

stosowane sporadycznie, najczęściej na tkankach miękkich okołostawowych, niekiedy konieczność usuwania martwiczo zmienionych tkanek lub złogów wapnia (np. w obrębie stóp - utrudniających chodzenie).

Działania profilaktyczne

Mają na celu zapobieganie postępowi zmian i łagodzenie przebiegu choroby.

Edukacja chorych i ich rodzin odnośnie:

- trybu życia - unikanie oziębienia i stresów psychicznych, wysiłków fizycznych, chemicznych i mechanicznych uszkodzeń skóry,
- odżywiania - posiłki łatwo przyswajalne, częste i w małych ilościach, dieta wysokokaloryczna, wysokobiałkowa, uzupełniona witaminami,
- właściwych nawyków - np. wysokie ułożenie w czasie snu zapobiega odpływowi żołądkowo-przełykowemu i jego następstwom,
- sposobów leczenia - farmakologicznego i usprawniającego.

źródło
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość Wyślij email
Robert
Moderator
Moderator


Dołączył: 02 Lut 2006
Posty: 6881
Skąd: Toruń / Warszawa

PostWysłany: Nie Wrz 03, 2006 1:47 pm    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

Dzięki! Przeczytałem i muszę powiedzieć - nie popadając w przesadny samozachwyt Laughing , że moje tłumaczenie z j. angielskiego (przy raczej kiepskiej znajomości terminologii medycznej, szczególnie obcojęzycznej) jest bliskie powyższemu. Wink Może drobne różnice są, ale jest OK. Serwis jest całkiem przyzwoity. Ma nawet dobrą wyszukiwarkę. Mam nadzieję, że jest rozwojowy, bo z tego co widzę w wersji elektronicznej zatrzymał się na 2004 roku.
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość
nenya
SuperMOD
SuperMOD


Dołączył: 04 Lip 2004
Posty: 6875
Skąd: Warszawa

PostWysłany: Nie Wrz 03, 2006 1:56 pm    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

ja naiwnie myślałam że klasyfikacja tocznia i jego podtypy są zawiłe, ale twardzina bije go na głowę Surprised
makabra! tym większe uznanie za próbę samodzielnego uporządkowania tego chaosu terminologicznego Very Happy


a co do serwisu - to własnie o wyszukiwarkę chodzi, nie tylko słowa klucze, ale i działy medycyny można "obskoczyć" Wink
szkoda że dawno nie aktualizowano ...
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość Wyślij email
KingS
Kadet
Kadet


Dołączył: 21 Sty 2007
Posty: 35
Skąd: Myślenice k/Krakowa

PostWysłany: Wto Sty 23, 2007 11:07 pm    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

Szczerze mówiąc, myślałam, że wiem trochę o tej chorobie, ale w trakcie czytania wyszło, że odwrotnie. Nie wiem prawie nic. Troszkę się pogubiłam, ale to nic. Hmmm... Mam szczęście, bo moja twardzina jest tylko ograniczona, a przeciwciała przeciwjądrowe wyszły ujemne. Teraz tylko kontrole co parę miesięcy i leki. Dzięki za świetny artykuł!
_________________
"Nie ważne jest skąd dokąd błądzisz, każdy drogę swą odnaleźć chce- pewnie i Ty!"
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora Numer GG
Antek0810
Junior
Junior


Dołączył: 16 Wrz 2008
Posty: 1

PostWysłany: Pią Wrz 19, 2008 1:26 pm    Temat postu: Odpowiedz z cytatem

Witam:)
Po przeczytaniu tego artykułu troszkę mi się rozjaśniło o mojej chorobie.
Pięć lat temu (miałam 14 lat) stwierdzono u mnie twardzinę ograniczoną. Mój dermatolog nazwał to też zanikiem tkanki łącznej. Po pobraniu wycinka choroba się potwierdziła. Cały czas byłam pod opieką jednego lekarza. Przez pięć lat codziennie przyjmowałam witaminy E i PP, Calcium Dobesilate. Plamę którą mam pomiędzy łopatkami (jest też dość widoczny dołek, sama plama wygląda jak blizna po oparzeniu) miałam smarować maścią Lioton 1000 i Nitrocard.Robiłam cały czas jak lekarz mi kazał i widać było poprawę, bo można było to miejsce ując w fałd , co na początku było niemożliwe.
Dwa miesiące temu na udzie mojej koleżanki (26 lat) wykryto twardzinę linijną i w krótkim czasie nastąpił przerzut na druga nogę. Ona się skonsultowała z innym lekarzem, powiedziała też o moim przypadku. Ten lekarz się przeraził kiedy się dowiedział, że tyle czasu byłam leczona tylko witaminami, bez jakichkolwiek pobrań krwi itp. Mojej koleżance zalecił leczenie Penicyliną. Ona się ociąga z decyzja i chce inny lek zastępczy, bo lekarz powiedział, że jest to groźny lek i też sam bałby się ja podać. Teraz czeka na dalsze badania i zostanie podjęta decyzja co dalej.
Ja od razu też zareagowałam na to i 29 września idę do szpitala na badania i będę mieć pobierany wycinek. Zosatanie podjęta decyzja co dalej.
U bratanka mojej mamy wykryto gdy miał około 1,5 roku zanik takanki tłuszczowej, tez na plecach. Podano mu 17 dawek penicyliny z około 25. Przy 17 dostał zapaści, ale udało się Go uratować, więc myślę, że to pokazuje jak ryzykowne jest leczenie penicyliną.
To tyle o mnie. Napisze jak będę badaniach, jestem też ciekawa Państwa opini o moim przypadku.
Powrót do góry
Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość
Wyświetl posty z ostatnich:   
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum WWW.TOCZEN.PL Strona Główna -> Doniesienia Medyczne Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do:  
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


Powered by PhPBB © 2001, 2002 phpBB Group